21번 모자이시즘 배아이식 가능한가요? (김해 30대 후반/여 시험관)
Q · 질문
김해에 거주하는 30대 후반 여성입니다.
PGT-A 검사에서 21번 염색체 모자이시즘 배아라는 결과를 받았습니다.
다운증후군과 관련 있다고 들어서 이식을 해야 할지 고민이 됩니다.
이런 경우에도 이식을 고려하는 사례가 있는지 궁금합니다.
안녕하세요, 닥톡-네이버 지식iN 상담의사 권황 입니다.
21번 염색체 모자이시즘은 환자 입장에서도 고민이 많이 되는 결과일 수 있습니다.
특히 삼수성에 가까운 형태라면 다운증후군과 관련이 있기 때문에 더 신중하게 판단하게 됩니다.
정상 배아가 충분히 있는 경우라면 이런 모자이시즘 배아를 굳이 우선적으로 이식하지는 않는 경우가 많습니다.
하지만 반복적으로 PGT-A를 진행했는데도 정상 배아가 계속 나오지 않는 상황이라면 이야기가 달라질 수 있습니다.
실제로는 이런 배아도 바로 폐기하지 않고 동결 보관해두었다가, 이후에도 정상 배아가 나오지 않을 경우 이식을 고민하기도 합니다.
또 일부 연구에서는 높은 모자이시즘 배아를 이식했는데도 정상으로 출산한 사례들이 보고되기도 했습니다.
다만 이런 경우에는 임신 이후 양수검사나 CMA(Microarray) 검사 등을 통해 추가 확인이 필요할 수 있습니다.
정확한 진단과 치료는 반드시 전문의 상담을 통해 결정하시길 권장드립니다.
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