PGT-A 모자이시즘 결과가 실제와 다를 수도 있나요? (창원 30대 후반/여 시험관)
Q · 질문
창원에 거주하는 30대 후반 여성입니다.
PGT-A 검사에서 모자이시즘 결과를 받았는데 실제 상태와 다를 수도 있다는 이야기를 들었습니다.
검사 과정에서 오차처럼 나타날 수도 있는 건지 궁금합니다.
모자이시즘 결과를 어떻게 받아들여야 하는지 알고 싶습니다.
안녕하세요, 닥톡-네이버 지식iN 상담의사 권황 입니다.
모자이시즘 결과가 실제 배아 상태와 완전히 일치하지 않을 가능성에 대한 의견도 있습니다.
일부 전문가들은 검사 과정에서 생기는 인위적인 변화나 아티팩트 때문에 모자이시즘처럼 보일 수 있다고 이야기하기도 합니다.
특히 NGS 검사 과정에서 어중간한 복제 수가 나타나면서 실제 유전적 이상이라기보다 검사 과정의 영향으로 보일 수 있다는 견해도 있습니다.
또 하나는 배아가 성장하는 과정에서 비정상 세포는 줄어들고 정상 세포가 증식하는 자정 능력(Self-correction)이 있을 수 있다는 점입니다.
이런 이유로 배아 단계에서 보였던 모자이시즘이 이후 정상적으로 이어지는 경우들도 있습니다.
정확한 진단과 치료는 반드시 전문의 상담을 통해 결정하시길 권장드립니다.
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